新生儿遗传代谢病新增筛查病种
北京市新生儿遗传代谢病筛查项目在原有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症筛查。这是一种常染色体隐性遗传病，临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。
新增先天性肾上腺皮质增生症筛查不增加原采血的血斑数目，新生儿遗传代谢性疾病筛查仍采集三个血斑。北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收全市各助产机构先天性肾上腺皮质增生症筛查标本，开展实验室筛查，并反馈结果，同时对筛查可疑儿童进行转诊、随访，负责疾病诊断与干预治疗。
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